Prof. akad. habil. dr. V. Kučinskas kartu su kolegomis identifikavo svarbų geną: „Jo mutacijos sukelia  intelektinę negalią“

Prof. akad. habil. dr. V. Kučinskas kartu su kolegomis identifikavo svarbų geną: „Jo mutacijos sukelia  intelektinę negalią“

Lietuva didžiuojasi – penkių VU Medicinos fakulteto mokslininkų, 14 metų tyrinėjusių intelektinės negalios (INN) genetines priežastis, darbų ciklas buvo įvertintas Lietuvos mokslo premija.

Svarbiausias momentas – atrastas naujas intelektinės negalios genas, kurio mutacijos lemia tam tikrą sindromą. Šis genetinis sindromas pavadintas Alkuraya-Kučinskas vardu. Tai vienas iš nedaugelio atvejų, kuomet sindromui suteiktas lietuvio mokslininko vardas.

Ištirta daugiau nei 500 asmenų

Tokių įspūdingų rezultatų mokslininkams leido pasiekti naujos technologijos bei galimybė bendradarbiauti ir dirbti drauge su užsienio tyrėjais.

„Bene svarbiausias pagrindas mokslo tyrimams – finansavimas. Gali turėti ambicingą tikslą, priemones, bet jei nebus investuota į tyrimus, neverta tikėtis jokios mokslo pažangos. Todėl mūsų darbų ciklui išties reikšmingos Lietuvos ir Europos komisijos skirtos lėšos“, – sako profesorius, akademikas, habilituotas biomedicinos mokslų daktaras ir Lietuvos mokslų akademijos narys Vaidutis Kučinskas.

Jis drauge su savo kolegomis iš VU Medicinos fakulteto – prof. Egle Preikšaitiene, doc. Laima Ambrozaityte, prof. Loreta Cimbalistiene ir prof. Algirdu Utkumi – 2007–2020 metais tyrinėjo intelektinės negalios (INN) genetines priežastis ir ieškojo veiksmingų būdų negalią turinčiam žmogui (bei jo šeimai) užtikrinti kokybiškesnį gyvenimą. Šių mokslininkų darbų ciklas „Genomo persitvarkymai esant įgimtiems centrinės nervų sistemos raidos sutrikimams: kilmė, genominiai mechanizmai, funkcinės ir klinikinės pasekmės“ buvo įvertintas Lietuvos mokslo premija biomedicinos ir žemės ūkio mokslų srityje.

Per tuos 13 metų mokslininkai tyrė ypač retus intelektinės negalios atvejus, ištyrė daugiau nei 500 asmenų iš Lietuvos, Šveicarijos, Saudo Arabijos, Prancūzijos, Nyderlandų, Singapūro, Italijos, Jungtinės Karalystės ir JAV. Čia ypač padėjo užsienio šalių kolegos, kurie lietuviams atvėrė savo duomenų bazes. Tačiau tai tik dalis resursų, kita pusė – VU mokslininkai jau patys rašė ir skambino šeimoms, kuriose yra asmenų su intelektine negalia, ir kvietė dalyvauti jų tyrime. Teko išties kantriai padirbėti, nes tyrimui privalomas ne tik intelekto negalią turinčio asmens, bet ir jo šeimos sutikimas – to reikalauja Lietuvos bioetikos komitetas.

Lietuvių mokslininkų sukaupta praktinė patirtis ir tarptautinio lygio žinios leido identifikuoti įvairias chromosominės ir monogeninės (ne)sindrominės intelektinės negalios priežastis.

Tai vienas pirmųjų tokio pobūdžio darbų Lietuvoje ir Rytų Europoje.

Genetinis sindromas pavadintas prof. akad. habil. dr. V. Kučinsko vardu

Intelektinė negalia yra viena iš dažniausių šių dienų neįgalumo problemų. Daugeliu atveju intelektinės negalios priežastys yra genetinės, tačiau 60 proc. pacientų jos lieka nežinomos.

„Mūsų darbas pirmiausia skirtas asmenims, kurie paprastai kreipiasi į Santaros klinikų Medicininės genetikos centrą, norėdami gauti tam tikros informacijos ir pagalbos.

Kai prieš 50 metų pradėjau dirbti ligoninėje, tokiems žmonėms ar šeimai padėti buvo sudėtinga, nes nebuvo pažangių tyrimo metodų, mažai žinojome apie žmogaus genomą. Tačiau po 2003-ųjų, kai buvo nustatyta DNR seka, imta kurti metodus, kurie leido arčiau pažinti žmogų ir jo intelekto genetinę determinaciją, t. y. kokie genai ir kaip lemia intelekto laipsnį (aukštas intelektas, žemas, intelektinė negalia).

Mūsų projekto partneris – Šveicarijos Lozanos universitetas – jau daugelį metų pirmauja funkcinės genomikos srityje ir turi didelę patirtį tyrinėjant intelektinę negalią. Būtent su užsienio kolegomis mums pavyko pasistūmėti giliau: iki tol ieškojome genų apskritai, o čia nusitaikėme į konkrečius genus ir žiūrėjome, kaip jie veikia.

Genų redagavimo technologija – vadinamosios „genominės žirklės“ – leido mums „išjungti“ genų veiklą ir žiūrėti, kaip konkretus genas veikia centrinės nervų sistemos raidą. Būtent šiuo metodu atradome naują intelektinės negalios geną KIAA1109 ir nustatėme, kad jo pakitimai (mutacijos) lemia tam tikrą sindromą“, – apie tyrimo etapus pasakoja prof. akad. habil. dr. V. Kučinskas.

Atrastas genetinis sindromas pavadintas Alkuraya-Kučinskas vardu (sindromo pavadinimą sudaro dviejų šalių tyrimų vadovų pavardės). Tai vienas iš nedaugelio atvejų, kuomet genetiniam sindromui suteiktas lietuvio mokslininko vardas. Pagrindiniai sindromui būdingi klinikiniai požymiai yra galvos smegenų atrofiniai pakitimai ir sąnarių kontraktūros, taip pat pasireiškia intelektinė negalia, raumenų hipotonija bei kiti požymiai.

Atradimas leis padėti INN turintiems asmenims

Anot prof. akad. habil. dr. V. Kučinsko, mūsų genome gali būti iki kelių tūkstančių pakitimų, tačiau tik kvalifikuotas specialistas nustatys, kurie iš tų pakitimų yra susiję su konkrečia asmens liga, arba moksliškai sakant, kurios genų mutacijos yra patogeninės.

„Genetiniai tyrimai leidžia praplėsti intelektinę negalią turinčių asmenų galimybes: skirti tikslingesnius medikamentus, numatyti galimas komplikacijas, kita linkme pakreipti mokymosi / studijų programą ir pan. Tai žinant ir tikslingai taikant, intelektinę negalią turintis asmuo gali gyventi kokybiškesnį gyvenimą ir integruotis visuomenėje. Bendravimas, tokių asmenų ištraukimas iš atskirties yra labai svarbus brandžios visuomenės rodiklis. Jau pakako sovietizacijos metų, kuomet intelektinę negalią turintys asmenys buvo stigmatizuojami. Tai privalo keistis. Tikiuosi, jog ir mes savo atradimais prie to prisidedame“, – tvirtina mokslininkas.

Prof. akad. habil. dr.  V. Kučinskas, aptardamas tyrimą, apie save kalba itin kukliai: „Mokslininkas – tai gyvenimo būdas. Jis turi tikėti savo darbu, nes kitaip nieko nepasieks. Smegenys nuolat dirba – svarstai, galvoji, atmeti, vėl naują mintį įsileidi… Tai procesas, būtent jis ir žavi. Gamtoje nuolat vyksta įvairiausi procesai, kartais pakanka pastebėti ir pagalvoti: kodėl? Būtent tie klausimai – kodėl ir kaip – mane traukia ieškoti, gilintis, tyrinėti“, – sako mokslo premijos laureatas.

Premija mokslininkui gali būti skirta kartą per 15 metų

Premijos kiekvienais metais skiriamos mokslininkams už Lietuvai reikšmingus ir taikomuosius mokslinių tyrimų ir eksperimentinės plėtros darbus.

Iš viso skiriamos ne daugiau kaip septynios premijos: po dvi – humanitarinių ir socialinių, fizinių mokslų, biomedicinos ir žemės ūkio mokslų, viena – technologijos mokslų srityje.

Taigi dar viena – biomedicinos ir žemės ūkio mokslų srities – premija skirta Jurgitai Skiecevičienei, Laimui Virginijui Jonaičiui, Gediminui Kiudeliui ir Juozui Kupčinskui už darbų ciklą „Navikinės ir uždegiminės virškinimo sistemos ligos: nauji molekuliniai biožymenys, klinikiniai-epidemiologiniai aspektai, šiuolaikiniai gydymo metodai“.

Vienos premijos dydis – 32 tūkst. 760 eurų, (780 bazinių socialinių išmokų).

Premijai gali būti siūlomi ne anksčiau nei per pastaruosius 15 metų atlikti darbai, kuriuose išnagrinėta aktuali mokslo problema, kurių tyrimų rezultatai įnešė svarų indėlį į mokslą, reikšmingai paskatino tolesnę mokslo krypties raidą. Taip pat tie darbai, kurie itin prisidėjo prie šalies konkurencingumo didinimo kuriant bei diegiant naujausias technologijas.

Darbai turi būti paskelbti Lietuvos ar užsienio spaudoje ne vėliau nei likus metams iki paraiškos premijai teikimo.

Lietuvos mokslo premijos laureatai pristatomi visuomenei Lietuvos mokslų akademijos iniciatyva, įgyvendinant projektą „Nacionalinės mokslo populiarinimo sistemos plėtra ir įgyvendinimas“.